Lo scopo del corso è quello di illustrare gli aspetti epidemiologici, eziopatogenetici e fisiopatologici dell’infertilità, con particolare riferimento alla componente maschile, evidenziando anche le metodiche diagnostiche, i protocolli di prevenzione e l’approccio terapeutico alle principali cause che sottendono il problema. Fornire le nozioni specifiche necessarie all’inquadramento di una coppia affetta da infertilità, nello specifico attraverso la diagnosi e le terapie delle patologie ginecologiche più frequenti e più spesso associate ad alterazioni della fertilità femminile; Conoscere le principali cause genetiche e molecolari dell’infertilità ed utilizzare le informazioni per la consulenza genetica
Modulo e/o Codocenza | Docente | CFU |
---|---|---|
GENETICA MEDICA | Nicola Perrotti | 1 |
ENDOCRINOLOGIA | Antonio Brunetti | 1 |
UROLOGIA | Francesco Cantiello | 2 |
GINECOLOGIA ED OSTETRICIA | Roberta Venturella | 3 |
Scuola di Farmacia e Nutraceutica - Data stampa: 04/10/2024
Al termine del corso, lo studente dovrà acquisire una conoscenza attualizzata della problematica infertilità, con particolare riferimento alle metodiche preventive ed alle principali strategie terapeutiche messe in atto per la risoluzione delle cause di infertilità maschile.
• Esplorare i temi della fertilità e dell’infertilità.
• Fornire conoscenze e competenze per un approccio
integrato alla presa in carico di persone e/o coppie con diagnosi di
infertilità che veda il Biologo/Biotecnologo non mero esecutore di procedure ma
parte attiva al processo decisionale in un laboratorio di PMA
• Presentazione di specifici strumenti d'intervento
• Studio di casi
Lo studente dovrà essere in grado di conoscere le metodiche citogenetiche e molecolari finalizzate ad identificare le cause di infertilità maschile e femminile. Dovrà essere in grado di interpretare un cariotipo umano, così come dovrà conoscere i metodi da utilizzare per identificare le principali cause di infertilità maschile, ostruttiva e non ostruttiva.
Lo studente dovrà essere in grado di interpretare i risultati dei test di laboratorio per dare spiegazioni ai pazienti sui test di laboratorio più adatti , sulla loro interpretazione, anche alla luce del calcolo del rischio di ricorrenza , nell’ambito della consulenza genetica di primo livello.
Programma modulo di Genetica Medica:
1)
La consulenza genetica, indicazioni, tipi di
consulenza genetica, esempi di
consulenza prenatale, consulenza pretest, post test, obbiettivi, fasi, calcolo
del rischio, consulenza per test di suscettibilità o predittivi. La consulenza genetica nella infertilità
maschile e femminile
2)
Infertilità
maschile e femminile per aneuploiduie cromosomiche: Klinefelter, Turner a
mosaico e non (con cariogramma e relativa consulenza), bassi mosaici femminili
per aneuploidie dei cromosomi sessuali (con cariogramma e relativa consulenza).
Infertilità maschile e femminile per riarrangiamenti cromosomici: portatori di
traslocazioni bilanciate e robertsoniane (con cariogramma e relativa consulenza
per rischio riproduttivo). Portatori di marcatori e loro caratterizzazione.
3)
Genetica
dell’infertilità maschile ostruttiva . La Fibrosi Cistica. Basi genetiche e
molecolari. Diagnosi genetica e molecolare. Classificazione delle mutazioni.
Elementi di terapia personalizzata.
4)
Genetica
dell’infertilità maschile non ostruttiva
Programma modulo di Endocrinologia:
Programma modulo di Urologia:
- Definizione
e classificazione dell’infertilità.
- Eziopatogenesi
dell’infertilità maschile.
- Diagnosi
di I e II livello.
- Terapia
medica, ricostituenti e terapia ormonale dell’infertilità maschile
- Terapia
chirurgica dell’infertilità maschile
- Tecniche di procreazione medicalmente assistita e principali metodiche di biopsia testicolare.
Programma modulo di Ginecologia ed Ostetricia:
1. Anatomia e
fisiologia apparato riproduttivo femminile
2. Inquadramento
generale dell’infertilità di coppia
3. Patologie
ginecologiche benigne ed infertilità
4. Gametogenesi,
fertilizzazione e impianto
5. Indicazioni e
modalità di attuazione delle tecniche di fecondazione assistita (inseminazione
intrauterina, FIVET, ICSI, TESE)
6. Valutazione,
coltura, manipolazione in vitro e crioconservazione dei gameti
7. Embriologia della
fase pre-impianto e tecniche di coltura e di manipolazione in vitro
dell'embrione
8. Diagnostica
genetica pre-impianto sull'embrione
56 ore di didattica frontale e 119 ore di studio individuale
Lezioni frontali
Testi consigliati modulo di Genetica Medica:
Genetica medica di Neri e Genuardi ultima edizione
Ulteriori letture consigliate per approfondimento
Diapositive
Testi consigliati modulo di Endocrinologia:
Testi consigliati modulo di Urologia.
Libri
di testo: Urologia, Francesco Porpiglia, Edizioni Minerva Medica
Altro
materiale didattico
(es.
diapositive o dispense scaricabili dal sito: http://www.calcom.it/urologia/didattica.html )
Testi consigliati modulo di Ginecologia ed Ostetricia:
Medicina della riproduzione umana di Borini - Ubaldi • 2010
Letteratura
PUBMED
Diapositive
consegnate a fine lezione
- Incontri con tutor presso U.O. Urologia, IX Piano Edificio A, Policlinico di Germaneto
- Webinar con Biologhe esperte in Medicina della
Riproduzione
La frequenza al corso non è obbligatoria
L'esame si svolgerà in forma orale