Il corso è focalizzato sulle due tecnologie di analisi di
acidi nucleici: la Real-Time PCR e il sequenziamento
di acidi nucleici.
Modulo e/o Codocenza | Docente | CFU |
---|---|---|
GENETICA MEDICA | Rodolfo Iuliano | 1 |
BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA | Camillo Palmieri | 1 |
PATOLOGIA CLINICA | Daniela P. Foti | 1 |
MICROBIOLOGIA E MICROBIOLOGIA CLINICA | Nadia Marascio | 1 |
FARMACOLOGIA | Luca Gallelli | 1 |
ANATOMIA PATOLOGICA | Giuseppe Donato | 1 |
Scuola di Farmacia e Nutraceutica - Data stampa: 07/12/2024
A fine corso lo studente avrà le basi per comprendere l’uso delle indagini di laboratorio e le loro metodologie, avrà acquisito le basi per l’interpretazione dei risultati e compreso l’iter logico che porta, partendo dalla ricerca di base, alla individuazione, validazione e utilizzazione clinica di un nuovo biomarcatore di laboratorio. Interpretazione e classificazione di una variante genica; Conoscenza di base delle nuove tecnologie di Real-Time PCR e di sequenziamento di acidi nucleici; Interpretazione di una sequenza di Sanger; Conoscenza del principio di funzionamento di alcune tecnologie NGS;avrà acquisito le conoscenze fondamentali delle principali tecniche di analisi impiegate nella diagnostica di laboratorio delle patologie infettive, nonché le conoscenze essenziali per la valutazione critica e l’interpretazione dei risultati ottenuti.Conoscere I principali aspetti morfologici e i comportamenti di tumori maligni e benigni.Saper classificare i tumori maligni secondo i tessuti di origine.Comprendere come I tumori infiltrino i tessuti.Conoscere l’uso, i metodi di studio e l’utilità dei markers tumorali.Comprendere le fasi del processo di cancerogenesi e il concetto di progressione. Lo studente dovrà inoltre conoscere le differenze tra i sistemi di cromatografia e chemiluminescenza cercando di valutare quali di essi siano da utilizzare nei casi di sospette intossicazioni
Programma Modulo di Genetica medica:
Mutazioni e polimorfismi. Tipologie di mutazioni. Sequenziamento di Sanger e sequenziamento di nuova generazione. Sequenze di riferimento. Nomenclatura per la descrizione delle varianti di sequenza. L'interpretazione delle varianti di sequenza. Strumenti bioinformatici utili per l'interpretazione delle varianti di sequenza. Esempi di diagnostica molecolare in malattie genetiche.
Programma modulo di Patologia Clinica:
Parte generale:
Organizzazione del laboratorio biomedico. Operatività e professionalità nell’attività di
laboratorio: fase pre-analitica, analitica e post-analitica. Appropriatezza e
finalità della richiesta analitica. Qualità del metodo analitico. Controllo di
qualità interno ed esterno. Interpretazione del dato di laboratorio.
Sensibilità e specificità diagnostica, valore predittivo, curve ROC.
Medicina di laboratorio e biomarcatori:
Concetto di biomarcatore. Biomarker genomici, proteici e metabolici. Percorso di un biomarcatore dal laboratorio di ricerca di base fino all’utilizzo in ambito clinico.
Programma del Modulo di Microbiologia e Microbiologia clinica:
1.
Virus
dell’Epatite C (HCV):
-
Storia
naturale dell’infezione
-
Vie
di trasmissione
-
Struttura
e replicazione virale
-
Variabilità
genomica (genotipi, sottotipi, isolati e quasispecie)
-
Epidemiologia
classica (analisi di prevalenza e d’incidenza)
-
Epidemiologia
molecolare (Filogenesi)
-
Algoritmo
diagnostico nella routine clinica: test di screening, test di conferma, HCV RNA
quantitativo, genotipizzazione
-
Terapia
standard e nuove terapia ad azione antivirale diretta
-
Farmaco-resistenza
ai nuovi antivirali ad azione diretta
-
Sequenziamento
Sanger
-
Sequenziamento
di nuova generazione (Next Generation Sequencing)
-
Analisi
dei dati
2.
Virus
dell’Immunodeficienza umana (HIV):
-
Storia
naturale dell’infezione
-
Vie
di trasmissione
-
Struttura
e replicazione virale
-
Variabilità
genomica (genotipi, forme ricombinanti e forme uniche)
-
Epidemiologia
classica
-
Epidemiologia
molecolare (Filogenesi)
-
HIV-1
storia in Nord America: “paziente 0”
-
Algoritmo
diagnostico nella routine clinica: test di screening, test di conferma, HIV RNA
quantitativo.
-
Terapia
antiretrovirale
-
Farmaco-resistenza
-
Sequenziamento
Sanger
-
Sequenziamento
di nuova generazione (Next Generation Sequencing)
-
Tropismo
virale
-
Analisi
dei dati
3.
Micobatteri:
-
Classificazione
-
Struttura
cellulare
-
Meccanismi
dell’azione patogena
-
Diagnosi
(esame microscopico e colturale, identificazione, test di sensibilità ai
farmaci)
-
Test
su siero di rilascio d’interferone gamma (IGRA): test Quantiferon
-
Sequenziamento
Sanger
-
Sequenziamento
di nuova generazione (Next Generation Sequencing)
-
Farmaco
resistenza
-
Vaccinazione
-
Terapia
-
Classificazione
-
Struttura
cellulare
-
Meccanismi
dell’azione patogena
-
Diagnosi
(esame colturale, identificazione, test di sensibilità ai farmaci)
-
Correlazione dei cluster
-
Sequenziamento
Sanger
-
Sequenziamento
di nuova generazione (Next Generation Sequencing)
-
Farmaco
resistenza
-
Terapia
Programma Modulo di Biochimica clinica e Biologia molecolare clinica:
PCR e PCR Real-Time. Richiami di quantificazione spettrofotometrica degli acidi nucleici; l’effetto ipercromico. Fasi della PCR Ottimizzazione della PCR. Quantitative Real-Time PCR (qRT-PCR): limiti della PCR tradizionale; curva di amplificazione della qRT-PCR; Concetto di Ciclo Threshold (CT); quantificazione assoluta e relativa in qRT-PCR; chimiche in qRT-PCR: intercalanti fluorescenti (SYBER GREEN) e sonde specifiche (TaqMan); curve di melting alla fine della reazione di qRT-PCR.
Tecnologie per il sequenziamento di acidi nucleici. Sequenziamento di prima generazione: Sanger (metodo dei dideossi-nucleotidi). Sequenziamento di seconda generazione: Rilascio di pirofosfato (Roche 454); Electrical sequencing (Ion Torrent); Fluorescenza/Terminazione reversibile (Illumina); cenni di sequenziamento di terza generazione.
Definizione di farmaco, evento avverso ed interazione farmacologica
Aderenza al trattamento farmacologico e beneficio clinico
Definizione di TDM
La chemiluminescenza ed il ruolo nel TDM dei farmaci
Il TDM con HPLC limiti ed utilità
Il LC/MS quale utilità nella diagnostica del paziente con
anamnesi muta
I microRNA come target molecolari per la diagnosi di
malattie e di aderenze al trattamento
Programma Modulo di Anatomia Patologica:
Proliferazioni non neoplastiche.
Proliferazioni neoplastiche.
Classificazione
delle neoplasia.
Tipi di
esami bioptici.
Istologia dei tumori benigni e maligni.
Tumori epiteliali e connettivali benigni.
Tumori maligni epiteliali. Tipi di carcinoma.
Tumori maligni connettivali. Sarcomi.
Tumori di altro tipo.
Diffusione e vie di metastatizzazione dei tumori
Effetti
dei tumori.
Markers tumorali e diagnosi immunocitochimica dei tumori.
Precancerosi.
Carcinoma in situ.
Carcinogenesi.
48 ore di didattica frontale e 102 ore di studio individuale
Lezioni frontali e descrizione dei casi
Testi consigliati modulo di Genetica Medica:
Thompson & Thompson. Genetica in medicina Robert L. Nussbaum,Roderick R. McInnes,Huntington F. Willard Edises
Genetica umana e medica. Giovanni Neri, Maurizio Genuardi Edra -Masson
Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants … Genet Med. 2015 May;17(5):405-24.
Testi consigliati modulo di Patologia Clinica:
I. Antonozzi, E. Gulletta. Medicina di laboratorio.
Logica & Patologia Clinica. Piccin, 2013
M. Panteghini. Interpretazione degli esami di
laboratorio. Piccin, 2008
G. Federici, et al. Medicina di Laboratorio. McGraw-Hill,
2014
pdf inerenti le lezioni svolte sul sito web: www.patologiaclinica.net , sez. studenti
Testi consigliati modulo di Microbiologia e Microbiologia clinica:
· La Placa M. - Principi di Microbiologia Medica – Ed. Esculapio (14a Edizione).
· Articoli scientifici inerenti al programma
Testi consigliati modulo di Biochimica clinica e Biologia molecolare clinica:
Materiale
didattico messo a disposizione dal docente e scaricabile dalla risorsa
e-resource d'ateneo.
Testi consigliati modulo di Anatomia patologica:
- Strayer e Rubin, Patologia Generale e Anatomia Patologica, Piccin, Padova, 2019.
Testi consigliati modulo di Farmacologia:
Farmacologia generale e
speciale per le lauree sanitarie – PICCIN editore
Ulteriori
letture consigliate per approfondimento: saranno indicate al momento delle lezioni
Altro materiale didattico
(dispense
scaricabili dal sito)
Non prevista
La frequenza al corso non è obbligatoria
L'esame di svolgerà in forma orale