Scuola di Farmacia e Nutraceutica

Università Magna Graecia di Catanzaro


C.I. DI GENOMICA, PROTEOMICA E METABOLOMICA

CdLM Biotecnologie Mediche, Veterinarie e Farmaceutiche

Il corso verterà sullo studio del metaboloma, che rappresenta l'insieme di tutti i metaboliti presenti in un organismo biologico e che sono i prodotti finali della sua espressione genica. In particolare, si prenderanno in considerazione le metodiche utilizzate e alcuni metaboliti che sono l'espressione funzionale di specifici sistemi o organi.Il corso è diviso in una parte di analisi strumentale (spettrometria di massa, elettroforesi bidimensionale), ed in una riguardante applicazioni delle tecniche strumentali in analisi proteomica.Acquisire i concetti basilari dell’ingegneria biomedica. Il corso illustra l'evoluzione delle conoscenze inerenti il Genoma grazie allo sviluppo tecnologico da Sanger fino ai nostri giorni, attraverso la descrizione delle principali tecnologie coinvolte. Inoltre, verranno illustrati i meccanismi della variabilità genetica alla base delle patologie umane. Il corso presenta le principali problematiche, metodologie e strumenti software per la rappresentazione ed analisi bioinformatica dei principali dati biologici, con particolare riferimenti ai dati omici (es. dati genomici, proteomici, interattomici).

 

Modulo e/o Codocenza Docente CFU
SISTEMI DI ELABORAZIONE DELLE INFORMAZIONI Mario Cannataro 1
BIOCHIMICA Carmine Ungaro 2
PATOLOGIA GENERALE Giuseppe Viglietto 2
CHIMICA ORGANICA Marco Gaspari 2
BIOINGEGNERIA ELETTRONICA E INFORMATICA -non Presente- 1
Docente:
Giuseppe Viglietto
viglietto@unicz.it
0961 369 4181
Edificio Corpo G Stanza: 2° Livello
Mercoledi ore 14-16.

SSD:
ING-INF/05 - BIO/10 - MED/04 - CHIM/06 - ING-INF/05

CFU:
8
Collegamenti veloci:

Scuola di Farmacia e Nutraceutica - Data stampa: 03/12/2024

Obiettivi del Corso e Risultati di apprendimento attesi

Al termine del modulo lo studente avrà acquisito conoscenze teoriche generali sulla metabolomica e sulle metodiche di laboratorio utilizzate per una valutazione multiparametrica dei metaboliti.Conoscere le modalità di identificazione e quantificazione delle proteine mediante spettrometria di massa conoscere i principali segnali biomedici, conoscere le problematiche relative alla misura di grandezze di origine biologica e le principali soluzioni ad esse. Conoscere le tecniche basilari di analisi del segnale. Lo studente dovrà acquisire le conoscenze di base inerenti lo studio del genoma, le tecnologie usate per la sua analisi e i meccanismi responsabili della variabilità genetica. Dovrà essere in grado di argomentare come lo studio del genoma abbia sensibilmente modificato l'approccio terapeutico alla maggior parte delle malattie umane.Lo studente conoscerà le rappresentazioni informatiche dei principali dati omici (es. DNA, proteine, reti di interazione proteica) e le metodologie di preprocessamento, gestione ed analisi di tali dati omici. Lo studente saprà impostare un esperimento di analisi di dati omici (esperimento in silico), individuando le fasi di preprocessing, analisi statistica/data mining dei dati, interpretazione dei risultati. Lo studente avrà sviluppato abilità nell'utilizzo dei principali software per la bioinformatica.

Programma

Programma del modulo di Biochimica:

Introduzione alle scienze omiche. Definizione di: genomica, epigenomica, trascrittomica, proteomica e metabolomica. Relazione esistente tra le diverse omiche. Metabolomica e Metabonomica. L'analisi dei meboliti e le sue applicazioni. Sottoaree della metabolomica: 1) Fingerprinting metabolico; 2) Studio del profilo dei metaboliti; 3) Analisi del bersaglio del metabolita. Metodi utilizzati per lo studio dei metaboliti: Cromatografia liquida; Spettrometria di massa (MALDI-TOF); Spettroscopia di risonanza magnetica nucleare (NMR). I Biomarker.



Programma modulo di Chimica organica:

Metodi di ionizzazione: impatto elettronico (EI), ionizzazione chimica a pressione atmosferica (APCI), elettrospray (ESI), MALDI, nESI. Analizzatori: tempo di volo (TOF), quadrupolo (Q), trappola ionica (IT), orbitrap. Frammentazione delle molecole in EI (cenni). Spettrometria di massa di peptidi e proteine mediante ionizzazione soft (MALDI, ESI). Identificazione di proteine mediante spettrometria di massa. Spettrometria di massa in tandem (MS/MS) e sequenziamento di peptidi. Bioanalisi mediante cromatografia liquida e spettrometria di massa. Analisi proteomica mediante spettrometria di massa: analisi qualitativa e quantitativa (ICAT, SILAC, iTRAQ). Applicazioni della spettrometria di massa biologica: epitope mapping, fosfoproteomica, interazioni proteina-proteina.


Programma Modulo di Bioingegneria elettronica ed informatica:

Parte generale

Definizione di Bioingegenria, campi applicativi.

Origine e classificazione dei segnali biomedici.

Principali segnali biomedici

ECG

EEG

EMG

Misura di segnali biomedici

Schema concettuale di un sistema di acquisizione per misure biomediche

Problematiche nelle misure biomediche e loro risoluzione

Principali caratteristiche dei sensori e degli elettrodi

Tecniche di elaborazione dei segnali

Dominio del tempo

Dominio della frequenza

Dominio tempo-frequenza

Programma Modulo di Patologia generale:


Genomica e post Genomica 

• Progetto Genoma

• Sequenziamento tradizionale di Sanger

• La PCR: metodo e punti chiave per la sua ottimizzazione (Temperatura, primers, Concentrazione Mg2+, etc)

• La PCR nella diagnostica molecolare: analisi delle mutazioni di EGFR

• Sequenziamento di nuova generazione

• Piattaforma Ion Torrent e piattaforma Illumina: descrizione della procedura sperimentale, applicazioni, vantaggi e svantaggi.


Fondamenti di Bioinformatica

• La variabilità genetica e l'evoluzione biologica

• Allineamento di sequenze

• Le banche dati biologiche

• Esempi di applicazione alla ricerca: TCGA, progetto 1000 genomi, GTEx, progetto microbioma


Il riparo del DNA

• Cause e maccanismi di danno al DNA

• Meccanismi di Riparo (NER, BER, MMR, HRR, NHEJ)

• Il ciclo cellulare ed il danno al DNA

• BRCA1/2

• p53


La complessa architettura genetica delle patologie umane nell'era post-genomica 

• L'Architettura genetica delle malattie

• L'importanza delle varianti rare nella variabilità genetica

• La classificazione genomica dei tumori. Alcuni esempi: tumori dell'ovaio, dell'endometrio e della mammella

• La caratterizzazione genomica di stati patologici quali: 

- la resistenza ai composti del Platino nei tumori ovarici;

- il diabete di tipo II;

- l'ipercolesterolemia familiare.


Programma Modulo di Sistemi di elaborazione delle informazioni:


PARTE I

·        Introduzione alla Bioinformatica. Rappresentazione informatica delle principali entità biologiche (DNA, proteine, ecc). Rappresentazione primaria, secondaria e terziaria delle proteine. Cenni alle Banche dati biologiche (UniProt, PDB)

·        Allineamento e similarità di sequenze. Algoritmi per l’allineamento tra sequenze (Allineamento locale, globale, multiplo).

·        Predizione della struttura secondaria e terziaria delle proteine.

PARTE II

·        Tecniche di analisi data mining (Classificazione, Clustering, Regole Associative)

·        Piattaforme per la produzione di dati omici (microarray, mass spectrometry)

·        Preprocessing ed analisi di dati genomici (dati gene expression e genotyping)

·        Preprocessing ed analisi di dati proteomici (dati MS e MS/MS)

·        Preprocessing ed analisi di dati interattomici (Reti di Interazione Proteica)

·        Functional Enrichment Analysis (Gene Ontology, Annotazioni, Misure di similarità semantica)

 






Impegno orario complessivamente richiesto allo studente

64 ore di didattica frontale e 136 ore di studio individuale

Metodi insegnamento

Lezioni frontali, laboratori didattici, tirocinio, simulazione casi, problemsolving, esercitazioni

Risorse per l'apprendimento

Testi consigliati modulo di Biochimica:

-     Chimica medica e propedeutica biochimica, autore Tiziana Bellini, editore Zanichelli;-   Biochimica clinica, terza edizione, autore Allan Gaw et al., edizioni Edra;

 -    Biochimica   sistematica  umana,  seconda  edizone,   autore  Claudio  Marcello Caldarera, edizioni Clueb;

-    Biochimica per le discipline biomediche, terza edizione, autori John W. Baynes e Marek H. Dominiczak, edizioni Elsevier.

Testi consigliati modulo di Chimica organica:

Diapositive delle lezioni, articoli scientifici  (tutto disponibile sul sito http://bioms.weebly.com)

Testi consigliati Modulo di Bioingegneria elettronica ed informatica:

Slide ed appunti forniti dal docente durante il corso 

Ulteriori letture consigliate per approfondimento

J. Elderle, S. Blanchard, J. Bronzino. Introduction to Biomedical Engineering. Academic Press

Fox. Human physiology. The McGraw−Hill. Eighth Edition. 2003

John G. Webster. Medical Instrumentation – Application and Design. John Wiley& Sons Inc.

M. Luise, G.M. Vitetta. Teoria dei segnali. Terza edizione. McGraw-Hill. Capp. 1, 2, 9

Testi consigliati Modulo di Patologia generale:

• Dai Geni ai genomi (Jeremy W. Dale, Malcolm von Schantz, Nick Plant) Ed. Edises

• Diapositive e materiale bibliografico, forniti a lezione, inerenti gli argomenti trattati 

Testi consigliati Modulo di Sistemi di elaborazione delle informazioni:

·  Manuela Helmer Citterich, Fabrizio Ferrè, Giulio Pavesi, Graziano Pesole, Chiara Romualdi. FONDAMENTI DI BIOINFORMATICA. Zanichelli (https://www.zanichelli.it/ricerca/prodotti/fondamenti-di-bioinformatica)

Ulteriori letture consigliate per approfondimento

· Stefano Pascarella, Alessandro Paiardini, BIOINFORMATICA, ZANICHELLI

Altro materiale didattico

·   Diapositive fornite dal docente.







Attività di supporto

Non prevista

Modalità di frequenza

La frequenza al corso non è obbligatoria

Modalità di accertamento

Durante il corso potrà essere svolto un esame in itinere in forma scritta, che prevede domande a risposta aperta e chiusa. L'esame finale potrà essere svolto in forma scritta oppure orale.