Scuola di Farmacia e Nutraceutica

Università Magna Graecia di Catanzaro

C.I. DI GENETICA E DIAGNOSTICA MOLECOLARE

CdLM Biotecnologie Mediche, Veterinarie e Farmaceutiche

Il corso è focalizzato sulle due tecnologie di analisi di acidi nucleici: la Real-Time PCR  e il sequenziamento di acidi nucleici. Apprendere i principi alla base del riconoscimento e classificazione delle varianti geniche associate a malattie genetiche, comprendere l’utilizzo diagnostico degli esami di laboratorio, le loro metodologie ed il percorso necessario affinché un analita diventi un biomarcatore di laboratorio.Focalizzare l’attenzione sull’importanza di una diagnosi clinica specifica per ciascun patogeno, seguendo iter diagnostici di routine arricchiti da nuove metodiche riportate nella recente letteratura scientifica; l’inquadramento anatomopatologico generale delle neoplasie umane maligne e benigne, indicare i moderni sistemi di valutazione e diagnostica nell’ambito delle terapie farmacologiche 

 

 

Modulo Docente CFU
GENETICA MEDICA Rodolfo Iuliano 1
BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA Camillo Palmieri 1
PATOLOGIA CLINICA Daniela P. Foti 1
MICROBIOLOGIA E MICROBIOLOGIA CLINICA Nadia Marascio 1
FARMACOLOGIA Luca Gallelli 1
ANATOMIA PATOLOGICA Giuseppe Donato 1
Docente:
Daniela P. Foti
foti@unicz.it
0961-3694164
Edificio Bioscienze, Liv. 6 Stanza: n. 12
lunedì 10:00-12:00

SSD:
MED/03 - BIO/12 - MED/05 - MED/07 - BIO/14 - MED/08

CFU:
6

Scuola di Farmacia e Nutraceutica - Data stampa: 04/07/2022

Obiettivi del Corso e Risultati di apprendimento attesi

A fine corso lo studente avrà le basi per comprendere l’uso delle indagini di laboratorio e le loro metodologie, avrà acquisito le basi per l’interpretazione dei risultati e compreso l’iter logico che porta, partendo dalla ricerca di base, alla individuazione, validazione e utilizzazione clinica di un nuovo biomarcatore di laboratorio. Interpretazione e classificazione di una variante genica; Conoscenza di base delle nuove tecnologie di Real-Time PCR  e di sequenziamento di acidi nucleici; Interpretazione di una sequenza di Sanger; Conoscenza del principio di funzionamento di alcune tecnologie NGS;avrà acquisito le conoscenze fondamentali delle principali tecniche di analisi impiegate nella diagnostica di laboratorio delle patologie infettive, nonché le conoscenze essenziali per la valutazione critica e l’interpretazione dei risultati ottenuti.Conoscere I principali aspetti morfologici e i  comportamenti di tumori maligni e benigni.Saper classificare i tumori maligni secondo i tessuti di origine.Comprendere come I tumori infiltrino i tessuti.Conoscere l’uso, i metodi di studio e l’utilità dei markers tumorali.Comprendere le fasi del processo di cancerogenesi e il concetto di progressione. Lo studente dovrà inoltre conoscere le differenze tra i sistemi di cromatografia e chemiluminescenza cercando di valutare quali di essi siano da utilizzare nei casi di sospette intossicazioni

 

Programma

Programma Modulo di Genetica medica:

Mutazioni e polimorfismi. Tipologie di mutazioni. Sequenziamento di Sanger e sequenziamento di nuova generazione. Sequenze di riferimento. Nomenclatura per la descrizione delle varianti di sequenza. L'interpretazione delle varianti di sequenza. Strumenti bioinformatici utili per l'interpretazione delle varianti di sequenza. Esempi di diagnostica molecolare in malattie genetiche.

Programma modulo di Patologia Clinica:

Parte generale:

Organizzazione del laboratorio biomedico. Operatività  e professionalità nell’attività di laboratorio: fase pre-analitica, analitica e post-analitica. Appropriatezza e finalità della richiesta analitica. Qualità del metodo analitico. Controllo di qualità interno ed esterno. Interpretazione del dato di laboratorio. Sensibilità e specificità diagnostica, valore predittivo, curve ROC.

Medicina di laboratorio e biomarcatori:

Concetto di biomarcatore. Biomarker genomici, proteici e metabolici. Percorso di un biomarcatore dal laboratorio di ricerca di base fino all’utilizzo in ambito clinico.

Programma del Modulo di Microbiologia e Microbiologia clinica: 

1.     Virus dell’Epatite C (HCV):

-         Storia naturale dell’infezione

-         Vie di trasmissione

-         Struttura e replicazione virale

-         Variabilità genomica (genotipi, sottotipi, isolati e quasispecie)

-         Epidemiologia classica (analisi di prevalenza e d’incidenza)

-         Epidemiologia molecolare (Filogenesi)

-         Algoritmo diagnostico nella routine clinica: test di screening, test di conferma, HCV RNA quantitativo, genotipizzazione

-         Terapia standard e nuove terapia ad azione antivirale diretta

-         Farmaco-resistenza ai nuovi antivirali ad azione diretta

-         Sequenziamento Sanger

-         Sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing)

-         Analisi dei dati

2.     Virus dell’Immunodeficienza umana (HIV):

-         Storia naturale dell’infezione

-         Vie di trasmissione

-         Struttura e replicazione virale

-         Variabilità genomica (genotipi, forme ricombinanti e forme uniche)

-         Epidemiologia classica

-         Epidemiologia molecolare (Filogenesi)

-         HIV-1 storia in Nord America: “paziente 0”

-         Algoritmo diagnostico nella routine clinica: test di screening, test di conferma, HIV RNA quantitativo.

-         Terapia antiretrovirale

-         Farmaco-resistenza

-         Sequenziamento Sanger

-         Sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing)

-         Tropismo virale

-         Analisi dei dati

3.     Micobatteri:

-         Classificazione

-         Struttura cellulare

-         Meccanismi dell’azione patogena

-         Diagnosi (esame microscopico e colturale, identificazione, test di sensibilità ai farmaci)

-         Test su siero di rilascio d’interferone gamma (IGRA): test Quantiferon

-         Sequenziamento Sanger

-         Sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing)

-         Farmaco resistenza

-         Vaccinazione

-         Terapia

 4.     Gram negativi: Acinetobacter baumannii

-         Classificazione

-         Struttura cellulare

-         Meccanismi dell’azione patogena

-         Diagnosi (esame colturale, identificazione, test di sensibilità ai farmaci)

-         Correlazione dei cluster

-         Sequenziamento Sanger

-         Sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing)

-         Farmaco resistenza

-         Terapia 

Programma Modulo di Biochimica clinica e Biologia molecolare clinica:

PCR e PCR Real-Time. Richiami di quantificazione spettrofotometrica degli acidi nucleici; l’effetto ipercromico. Fasi della PCR Ottimizzazione della PCR. Quantitative Real-Time PCR (qRT-PCR): limiti della PCR tradizionale; curva di amplificazione della qRT-PCR; Concetto di Ciclo Threshold (CT); quantificazione assoluta e relativa in qRT-PCR; chimiche in qRT-PCR: intercalanti fluorescenti (SYBER GREEN) e sonde specifiche (TaqMan); curve di melting alla fine della reazione di qRT-PCR.

Tecnologie per il sequenziamento di acidi nucleici.  Sequenziamento di prima generazione: Sanger (metodo dei dideossi-nucleotidi). Sequenziamento di seconda generazione: Rilascio di pirofosfato (Roche 454); Electrical sequencing (Ion Torrent); Fluorescenza/Terminazione reversibile (Illumina); cenni di sequenziamento di terza generazione.

Programma Modulo di Farmacologia:

Definizione di farmaco, evento avverso ed interazione farmacologica

Aderenza al trattamento farmacologico e beneficio clinico

Definizione di TDM

La chemiluminescenza ed il ruolo nel TDM dei farmaci

Il TDM con HPLC limiti ed utilità

Il LC/MS quale utilità nella diagnostica del paziente con anamnesi muta

I microRNA come target molecolari per la diagnosi di malattie e di aderenze al trattamento

Programma Modulo di Anatomia Patologica:

Proliferazioni non neoplastiche.

Proliferazioni neoplastiche.

Classificazione delle neoplasia.

Tipi di esami bioptici.

Istologia dei tumori benigni e maligni.

Tumori epiteliali e connettivali benigni.

Tumori maligni epiteliali. Tipi di carcinoma.

Tumori maligni connettivali. Sarcomi.

Tumori di altro tipo.

Diffusione e vie di metastatizzazione dei tumori

Effetti dei tumori.

Markers tumorali e diagnosi immunocitochimica dei tumori.

Precancerosi.

Carcinoma in situ.

Carcinogenesi.




Impegno orario complessivamente richiesto allo studente

48 ore di didattica frontale e 102 ore di studio individuale

Metodi Insegnamento utilizzati

Lezioni frontali e descrizione dei casi

Risorse per l’apprendimento

Testi consigliati modulo di Genetica Medica: 

Thompson & Thompson. Genetica in medicina Robert L. Nussbaum,Roderick R. McInnes,Huntington F. Willard Edises

Genetica umana e medica. Giovanni Neri, Maurizio Genuardi Edra -Masson

 Ulteriori letture consigliate per approfondimento

Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants … Genet Med. 2015 May;17(5):405-24.

Testi consigliati modulo di Patologia Clinica: 

I. Antonozzi, E. Gulletta. Medicina di laboratorio. Logica & Patologia Clinica. Piccin, 2013

M. Panteghini. Interpretazione degli esami di laboratorio. Piccin, 2008

G. Federici, et al. Medicina di Laboratorio. McGraw-Hill, 2014

 Altro materiale didattico:

pdf inerenti le lezioni svolte sul sito web: www.patologiaclinica.net , sez. studenti

Testi consigliati modulo di Microbiologia e Microbiologia clinica: 

·   La Placa M.  - Principi di Microbiologia Medica – Ed. Esculapio (14a Edizione).

·   Articoli scientifici inerenti al programma

Testi consigliati modulo di Biochimica clinica e Biologia molecolare clinica: 

Materiale didattico messo a disposizione dal docente e scaricabile dalla risorsa e-resource d'ateneo.

Testi consigliati modulo di Anatomia patologica: 

- Strayer e Rubin, Patologia Generale e Anatomia Patologica, Piccin, Padova, 2019. 

Testi consigliati modulo di Farmacologia

Farmacologia generale e speciale per le lauree sanitarie – PICCIN editore

Ulteriori letture consigliate per approfondimento: saranno indicate al momento delle lezioni

Altro materiale didattico

(dispense scaricabili dal sito)



Attività di supporto

Non prevista

Modalità di frequenza

La frequenza al corso non è obbligatoria

Modalità di accertamento

L'esame di svolgerà in forma orale