Scuola di Farmacia e Nutraceutica

Università Magna Graecia di Catanzaro

C.I. DI GENETICA E DIAGNOSTICA MOLECOLARE

CdLM Biotecnologie Mediche, Veterinarie e Farmaceutiche

Apprendere i principi alla base del riconoscimento e classificazione delle varianti geniche associate a malattie genetiche.Il Corso si prefigge di far comprendere l’utilizzo diagnostico degli esami di laboratorio, le loro metodologie ed il percorso necessario affinche’ un analita diventi un biomarcatore di laboratorio.Scopo del corso è focalizzare l’attenzione sull’importanza di una diagnosi clinica specifica per ciascun patogeno, seguendo iter diagnostici di routine arricchiti da nuove metodiche riportate nella recente letteratura scientifica, sulle due tecnologie di analisi di acidi nucleici: la Real-Time PCR  e il sequenziamento di acidi nucleici.

Modulo Docente CFU
GENETICA MEDICA Rodolfo Iuliano 1
ZOOTECNIA E MIGLIORAMENTO GENETICO Anselmo Poerio 2
BIOCHIMICA CLINICA Camillo Palmieri 1
PATOLOGIA CLINICA Daniela P. Foti 1
MICROBIOLOGIA E MICROBIOLOGIA CLINICA Nadia Marascio 1
Docente:
Daniela P. Foti
foti@unicz.it
0961-3694164
Edificio Bioscienze, Liv. 6 Stanza: n. 12
lunedì 10:00-12:00

SSD:
MED/03 - AGR/17 - BIO/12 - MED/05 - MED/07

CFU:
6

Scuola di Farmacia e Nutraceutica - Data stampa: 04/07/2022

Obiettivi del Corso e Risultati di apprendimento attesi

Interpretazione e classificazione di una variante genica.Ci si aspetta che a fine corso lo studente avrà le basi per comprendere l’uso delle indagini di laboratorio e le loro metodologie, avrà acquisito le basi per l’interpretazione dei risultati e compreso l’iter logico che porta alla individuazione e utilizzazione clinica di un nuovo biomarcatore di laboratorio partendo dalla ricerca di base. Al termine del corso, lo studente avrà acquisito le conoscenze fondamentali delle principali tecniche di analisi impiegate nella diagnostica di laboratorio delle patologie infettive, nonché le conoscenze essenziali per la valutazione critica e l’interpretazione dei risultati ottenuti. Conoscenza di base delle nuove tecnologie di Real-Time PCR  e di sequenziamento di acidi nucleici, interpretazione di una sequenza di Sanger, conoscenza del principio di funzionamento di alcune tecnologie NGS. Acquisire conoscenze morfologiche e funzionali delle principali specie e razze di animali di interesse domestico ai fini del miglioramento genetico. Riconoscere le più importati razze di animali domestici allevate in Italia. Apprendere la principale terminologia zootecnica, i cicli produttivi e riproduttivi degli allevamenti degli animali in produzione zootecnica. Apprendere i principi di tecnologia delle produzioni di latte e carne nei ruminanti, il razionamento alimentare e la somministrazione alimentare. Apprendere concetti sulla tecnica di produzione dei mangimi. 


 

 

 

Programma

Programma Modulo di Genetica medica:

Mutazioni e polimorfismi. Tipologie di mutazioni. Sequenziamento di Sanger e sequenziamento di nuova generazione. Sequenze di riferimento. Nomenclatura per la descrizione delle varianti di sequenza. L'interpretazione delle varianti di sequenza. Strumenti bioinformatici utili per l'interpretazione delle varianti di sequenza. Esempi di diagnostica molecolare in malattie genetiche.

Programma modulo di Patologia Clinica:

Parte generale:

Organizzazione del laboratorio biomedico. Operatività  e professionalità nell’attività di laboratorio: fase pre-analitica, analitica e post-analitica. Appropriatezza e finalità della richiesta analitica. Qualità del metodo analitico. Controllo di qualità interno ed esterno. Interpretazione del dato di laboratorio. Sensibilità e specificità diagnostica, valore predittivo, curve ROC.

Medicina di laboratorio e biomarcatori:

Concetto di biomarcatore. Biomarker genomici, proteici e metabolici. Percorso di un biomarcatore dal laboratorio di ricerca di base fino all’utilizzo in ambito clinico.

Programma del Modulo di Microbiologia e Microbiologia clinica: 

1.     Virus dell’Epatite C (HCV):

-         Storia naturale dell’infezione

-         Vie di trasmissione

-         Struttura e replicazione virale

-         Variabilità genomica (genotipi, sottotipi, isolati e quasispecie)

-         Epidemiologia classica (analisi di prevalenza e d’incidenza)

-         Epidemiologia molecolare (Filogenesi)

-         Algoritmo diagnostico nella routine clinica: test di screening, test di conferma, HCV RNA quantitativo, genotipizzazione

-         Terapia standard e nuove terapia ad azione antivirale diretta

-         Farmaco-resistenza ai nuovi antivirali ad azione diretta

-         Sequenziamento Sanger

-         Sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing)

-         Analisi dei dati

Programma del Modulo di Biochimica clinica: 

PCR e PCR Real-Time. Richiami di quantificazione spettrofotometrica degli acidi nucleici; l’effetto ipercromico. Fasi della PCR Ottimizzazione della PCR. Quantitative Real-Time PCR (qRT-PCR): limiti della PCR tradizionale; curva di amplificazione della qRT-PCR; Concetto di Ciclo Threshold (CT); quantificazione assoluta e relativa in qRT-PCR; chimiche in qRT-PCR: intercalanti fluorescenti (SYBER GREEN) e sonde specifiche (TaqMan); curve di melting alla fine della reazione di qRT-PCR.

Tecnologie per il sequenziamento di acidi nucleici.  Sequenziamento di prima generazione: Sanger (metodo dei dideossi-nucleotidi). Sequenziamento di seconda generazione: Rilascio di pirofosfato (Roche 454); Electrical sequencing (Ion Torrent); Fluorescenza/Terminazione reversibile (Illumina); cenni di sequenziamento di terza generazione.

Programma del Modulo di Zootecnia e miglioramento genetico: 

Aspetti generali ed importanza della zootecnia. 

Valutazione morfologica animale: nozione; zoognostica definizione e terminologia, regioni, appiombi, mantelli; 

Digestione, assorbimento e metabolismo, richiami di anatomia e fisiologia animale.

Valutazione funzionale:

 la produzione del latte, caratteristiche morfologiche generali della bovina da latte, caratteristiche qualitative e quantitative del latte, la curva di lattazione e i fattori che la influenzano.

La produzione della carne, caratteristiche morfologiche dell’animale con attitudine alla produzione di carne e i fattori che la influenzano, caratteristiche e valutazioni di carcasse bovine (valutazione CEE).

Le razze: bovine, bufaline, ovine e caprine. Elementi sull’origine, l’attitudine, la diffusione, descrizione morfologica e funzionali.

Il razionamento alimentare dei ruminanti.

Gli alimenti – definizione di materia prima, le categorie delle materie prime, i principali alimenti impiegati in alimentazione animale, le contaminazioni, le micotossine ed i fattori antinutrizionali. I sottoprodotti agricoli e industriali.

La somministrazione alimentare: la scelta degli alimenti, la preparazione, la distribuzione.

Tecniche di allevamento: le tipologie, la stabulazione, il pascolo, lo svezzamento, l’ingrasso, la rimonta.

L’industria alimentare zootecnica: il mangimificio, la produzione di mangimi industriali, la definizione di mangime , le tecniche di lavorazione dei mangimi.

Informazioni sulla normativa vigente.

























Impegno orario complessivamente richiesto allo studente

48 ore di didattica frontale e 102 ore di studio individuale

Metodi Insegnamento utilizzati

Lezioni frontali e descrizione dei casi

Risorse per l’apprendimento

Testi consigliati modulo di Genetica Medica: 

Thompson & Thompson. Genetica in medicina Robert L. Nussbaum,Roderick R. McInnes,Huntington F. Willard Edises

Genetica umana e medica. Giovanni Neri, Maurizio Genuardi Edra -Masson

 Ulteriori letture consigliate per approfondimento

Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants … Genet Med. 2015 May;17(5):405-24.

Testi consigliati modulo di Patologia Clinica: 

I. Antonozzi, E. Gulletta. Medicina di laboratorio. Logica & Patologia Clinica. Piccin, 2013

M. Panteghini. Interpretazione degli esami di laboratorio. Piccin, 2008

G. Federici, et al. Medicina di Laboratorio. McGraw-Hill, 2014

 Altro materiale didattico:

pdf inerenti le lezioni svolte sul sito web: www.patologiaclinica.net , sez. studenti

Testi consigliati modulo di Microbiologia e Microbiologia clinica: 

·   La Placa M.  - Principi di Microbiologia Medica – Ed. Esculapio (14a Edizione).

·   Articoli scientifici inerenti al programma

Testo consigliato modulo di Biochimica clinica: 

Materiale didattico messo a disposizione dal docente durante il corso.

Testo consigliato modulo di Zootecnia e miglioramento genetico: 

D. Balasini “Zootecnia speciale, principali razze di animali domestici e tecniche di allevamento per le diverse produzioni” Edagricole 1998.

G. Bittante, I. Andrighetto, M. Ramanzin “Fondamenti di zootecnica” Liviana Editrice 1990.

M. Antongiovanni – M. Gualtieri “Nutrizione e alimentazione animale”, Edagricole, 2002 Bologna.






Attività di supporto

Non prevista

Modalità di frequenza

La frequenza al corso non è obbligatoria

Modalità di accertamento

L'esame si svolgerà in forma orale.