Scuola di Farmacia e Nutraceutica
Università Magna Graecia di Catanzaro
Università Magna Graecia di Catanzaro
| Modulo e/o Codocenza | Docente | CFU |
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| Giuseppe Viglietto | 2 | |
| Donatella Malanga | 2 | |
| Gianluca Santamaria | 2 |
Scuola di Farmacia e Nutraceutica - Data stampa: 06/09/2026
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Organizzazione della didattica |
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Ore |
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Totali |
Didattica frontale |
Pratica (laboratorio, campo, esercitazione, altro) |
Studio individuale |
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150 |
48 |
0 |
102 |
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CFU/ETCS |
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6 |
6 |
0 |
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Il corso si propone di fornire una panoramica approfondita e aggiornata delle conoscenze nel campo della genomica, post-genomica e delle tecnologie omiche. Attraverso un approccio teorico e pratico, gli studenti acquisiranno competenze nell’analisi dei dati genomici, trascrittomici epigenomici, nonché nella loro applicazione alla biomedicina, alla ricerca e alla medicina di precisione
Conoscenze di base di Patologia Biologia Molecolare e Genetica
Il metodo di insegnamento principale sarà la didattica frontale, integrata con una parte attività pratica che si avvarrà dell’utilizzo di supporti multimediali
DD1: Gli studenti acquisiranno conoscenze avanzate nell'ambito della genomica, trascrittomica e bioinformatica. Sapranno stabilire in modo autonomo e critico gli strumenti bioinformatici da utilizzare per lo studio e l’analisi di dati omici.
DD2: Gli studenti comprenderanno le principali caratteristiche strutturali e funzionali dei genomi, l’organizzazione dei trascrittomi, le principali piattaforme genomiche per la produzione dei dati omici e specifiche metodologie bioinformatiche per la loro analisi. Gli studenti acquisiranno anche conoscenze avanzate di programmazione per la scrittura di programmi bioinformatici per l’analisi delle sequenze biologiche.
DD3-5:
Gli studenti sapranno stabilire autonomamente e criticamente gli strumenti bioinformatici da utilizzare per lo studio e l’analisi di dati omici
Gli studenti acquisiranno adeguate competenze per l’utilizzo delle principali risorse genomiche e bioinformatiche ed un lessico specialistico.
Gli studenti acquisiranno la capacità di consultare ed utilizzare le banche dati bioinformatiche ed i dati ivi contenuti. Acquisiranno anche la capacità di scrittura di programmi bioinformatici per l’analisi delle sequenze biologiche e l’analisi dei dati omici
Basi genomiche delle patologie. Organizzazione del genoma e variabilità genomica (SNP, CNV, mutazioni somatiche) e loro relazione con il fenotipo patologico. Implicazioni nella patogenesi di malattie rare, complesse e neoplastiche.
Sequenziamento e diagnostica molecolare: metodo di Frederick Sanger ed evoluzione delle tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS) e principali piattaforme (Illumina, Ion Torrent, SMRT, Nanopore), con particolare attenzione alla valutazione dei protocolli tecnici, al controllo di qualità dei dati (quality metrics, copertura, accuratezza, bias) e alla loro rilevanza nelle applicazioni diagnostiche e di ricerca.
Trascrittomica nella fisiopatologia: tecnologie di analisi dell’espressione genica (microarray, RNA-Seq), approcci a singola cellula e studio dell’eterogeneità cellulare. Trascrittomica spaziale e sue applicazioni nello studio dei tessuti patologici.
Epigenomica: modificazioni epigenetiche del DNA e dell’RNA e tecniche per lo studio della cromatina (ATAC-seq, DNase-seq, ChIP-seq) e loro ruolo nei processi patologici.Da Human Genome Project ad oggi, con riferimento ai principali progetti di sequenziamento su larga scala, tra cui il 1000 Genomes Project, il ENCODE Project, il The Cancer Genome Atlas e Human Cell Atlas, e al loro impatto nello sviluppo delle scienze omiche e della medicina di precisione.
Approccio omico alla patologia e alla medicina di precisione: integrazione di dati genomici, trascrittomici ed epigenomici per la medicina personalizzata e predittiva. Interpretazione clinica delle varianti e supporto al decision making clinico basato su dati genomici.
Genomica del cancro: classificazione molecolare dei tumori, eterogeneità tumorale e biomarcatori genomici, tra cui il Tumor Mutational Burden (TMB).
Database clinici e traslazionali per l’interpretazione delle varianti e il supporto alla medicina di precisione, con particolare riferimento a OncoKB.
Browser genomici (Ensembl e UCSC): visualizzazione, consultazione e analisi interattiva dei dati genomici, modalità di utilizzo e applicazioni in ambito di ricerca e clinico.
Elementi di bioinformatica: banche dati e strumenti per l’estrazione delle sequenze; allineamento locale e globale delle sequenze; introduzione al linguaggio di programmazione R (strutture dati, funzioni, esecuzione di script) e sue applicazioni per l’analisi di dati biologici.
Trascrittomica computazionale: approcci bioinformatici per l’analisi quantitativa e qualitativa del trascrittoma, inclusa l’analisi a singola cellula, e loro applicazioni nello studio dei processi patologici, dell’eterogeneità cellulare e nell’identificazione di biomarcatori.
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Testi di riferimento |
Articoli scientifici forniti dai docenti. Pascarella, Paiardini – Bioinformatica – Zanichelli Amaldi, Benedetti, Pesole, Plevani – Biologia molecolare – Casa Editrice Ambrosiana (Zanichelli) |
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Note ai testi di riferimento |
Per ulteriori approfondimenti e integrazioni al testo indicato, saranno rese disponibili dal docente articoli scientifici di approfondimento e materiali integrativi selezionati utili a supportare lo studio individuale e l'approfondimento personale degli argomenti trattati a lezione. |
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Materiali didattici |
Il materiale didattico (materiali integrativi, articoli scientifici e ulteriori risorse di approfondimento) sarà disponibile sulla piattaforma e-learning dell’Università Magna Graecia di Catanzaro, all'indirizzo: https://elearning.unicz.it/, nella pagina dedicata al corso. |
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Modalità di verifica dell’apprendimento |
L’esame finale consiste in una prova scritta preliminare, seguita da una prova orale non obbligatoria. Prova scritta: • Tipologia: prova scritta strutturata con domande a scelta multipla (100%) • Durata: 30 minuti. • Obiettivo: valutare la conoscenza di base e specifica dei contenuti trattati durante l’insegnamento.
Prova orale: • Tipologia: colloquio orale individuale, finalizzato ad accertare la capacità dello studente di esprimersi con proprietà di linguaggio scientifico, capacità critica e di sintesi, nonché la comprensione approfondita degli argomenti trattati. • Durata indicativa: circa 20-30 minuti. • La prova orale completerà la verifica delle conoscenze, approfondendo gli argomenti affrontati nella prova scritta.
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Criteri di valutazione |
Conoscenza e capacità di comprensione: Capacità di elaborare e operare connessioni fra gli argomenti trattati durante il corso Conoscenza e capacità di comprensione applicate: Autonomia di giudizio: Capacità di organizzare discorsivamente la conoscenza Capacità di ragionamento critico sullo studio realizzato Abilità comunicative: Qualità dell’esposizione Competenza nell’impiego del lessico specialistico Capacità di apprendere: Lo studente deve saper adottare un ragionamento logico ed essere in grado di reperire e usare informazioni nuove, non necessariamente fornite dal docente |
Verrà valutata da parte dello studente:
La capacità di operare connessioni logiche fra i diversi concetti di un argomento e fra gli argomenti del corso
La capacità di organizzare discorsivamente la conoscenza o l’ autonomia di giudizio
Il voto finale è attribuito in trentesimi. L’esame si intende superato quando il voto è maggiore o uguale a 18.